首页>临床和实验医学杂志
  • 杂志名称:临床和实验医学杂志
  • 主管单位:北京市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:首都医科大学附属北京友谊医院
  • 国际刊号:1671-4695
  • 国内刊号:11-4749/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
临床和实验医学杂志2008年第08期

ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展

陈晶贞;孟艳燕

关键词:ATP7b蛋白, 肝豆状核变性, 分子机制
摘要:肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢缺陷病,其发病与铜转运相关的P型ATP酶(ATP7B蛋白)功能改变密切相关.ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运.ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡,导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜,引起相应的器官脏器损伤.近几年,有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展,作者将就ATPTB蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述.