期刊简介
本刊贯彻党和国家的卫生工作方针政策，执行理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国医学临床和科研工作的进展，促进学术交流。
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首页>临床和实验医学杂志
- 杂志名称：临床和实验医学杂志
- 主管单位：北京市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：首都医科大学附属北京友谊医院
- 国际刊号：1671-4695
- 国内刊号：11-4749/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
α-地中海贫血产前基因诊断
唐宁
关键词：α地中海贫血, 基因诊断, 产前诊断
摘要：目的 应用基因诊断技术对139例α地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断,降低出生缺陷.方法 应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种非缺失型基因进行检测.结果 在受检的139份羊水样本中,共检出正常胎儿26例,α地中海贫血113例,其中静止型19例,轻型49例,中间型15例,重型30例.结论 基因诊断技术适用于α地中海贫血的产前诊断,可有效避免重度α地中海贫血患儿的出生.
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