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  • 杂志名称:临床和实验医学杂志
  • 主管单位:北京市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:首都医科大学附属北京友谊医院
  • 国际刊号:1671-4695
  • 国内刊号:11-4749/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
临床和实验医学杂志2009年第03期

13号染色体部分三体1例临床分析

金增秀

关键词:染色体, 异常, 13号染色体部分三体
摘要:研究人类染色体数目、结构异常与染色体病关系是人类细胞遗传学的范畴,染色体是遗传物质的载体,其上载有很多基因,如果染色体畸变就会发生众多基因变化引起综合征.染色体病就是由于先天性染色体数目或结构畸变而引起的疾病.临床上,染色体的数目或结构畸变的类型不同会使患者出现不同的临床症状,因此,我们常常根据就诊人员体检过程中的典型症状作出初步诊断,再经细胞遗传学检查判断是否染色体病,并进一步明确染色体数目或结构异常情况.