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  • 杂志名称:临床和实验医学杂志
  • 主管单位:北京市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:首都医科大学附属北京友谊医院
  • 国际刊号:1671-4695
  • 国内刊号:11-4749/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
临床和实验医学杂志2012年第22期

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

罗俭权;龙振洪;江灿花;李丽云;罗荣强

关键词:地中海贫血, 筛查, 血红蛋白电泳, 基因确诊, 符合率
摘要:目的 应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障.方法 开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者.追踪调查基因诊断确诊符合率.结果 血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例.调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%.结论 血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A (HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2 (HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据.