首页>临床和实验医学杂志
  • 杂志名称:临床和实验医学杂志
  • 主管单位:北京市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:首都医科大学附属北京友谊医院
  • 国际刊号:1671-4695
  • 国内刊号:11-4749/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
临床和实验医学杂志2012年第22期

微卫星不稳定检测在新疆地区人群HNPCC家系筛查中的应用

齐芸;张剑权;李志刚;黄桂林

关键词:非息肉病性结直肠癌, DNA错配修复, 微卫星不稳定
摘要:目的 通过微卫星不稳定性(MSI)检测在中国新疆地区人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系筛查,为临床筛查提供相关依据.方法 通过聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对新疆地区的HNPCC家系组(A组12例)、可疑HNPCC家系组(B组10例)及散发型大肠癌(C组20例)进行检测及分析.结果 HNPCC家系、可疑HNPCC家系组及散发型大肠癌高度微卫星不稳定(MSI-H)情况分别为83.3%、50.0%、10.0%,HNPCC家系、可疑HNPCC家系组分别较散发型大肠癌高度微卫星不稳定情况高(P<0.05),差异有统计学意义.结论 MSI与HNPCC情况高度相关,作为HNPCC筛查的重要手段,对指导临床有重要意义.