期刊简介
本刊贯彻党和国家的卫生工作方针政策，执行理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国医学临床和科研工作的进展，促进学术交流。
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首页>临床和实验医学杂志
- 杂志名称：临床和实验医学杂志
- 主管单位：北京市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：首都医科大学附属北京友谊医院
- 国际刊号：1671-4695
- 国内刊号：11-4749/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
MTHFR基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展
王莉娜；周世媛
关键词：先天性心脏病, 发病机制, MTHFR基因突变
摘要：先天性心脏病(congenital heart defects, CHD)是人类常见的出生缺陷之一,它是在怀孕期间前6周心脏未完全发育,从而对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形.在活产婴儿中发生率为1%,在流产及死产中所占比率更大.目前CHD是引起婴幼儿非感染死亡的首要原因.CHD已逐渐成为威胁儿童健康和生命的重要疾病.但由于CHD表现形式多,病因复杂,确切机理不清[1],寻找 CHD相关基因,探讨其发病机制成为当前产前诊断和心血管领域研究的焦点之一[2].
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