期刊简介
本刊贯彻党和国家的卫生工作方针政策，执行理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国医学临床和科研工作的进展，促进学术交流。
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首页>临床和实验医学杂志
- 杂志名称：临床和实验医学杂志
- 主管单位：北京市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：首都医科大学附属北京友谊医院
- 国际刊号：1671-4695
- 国内刊号：11-4749/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析
曾学平；王恭；陆理；李涛；冯学冠
关键词：ABO血型, A201等位基因表达, A抗原活性
摘要：目的：研究ABO血型A201等位基因表达A抗原活性。方法运用血型血清学方法对1家2代3人的唾液及血液标本的ABO血型进行检测；运用Identifiler法医基因分析试剂盒作为亲缘关系鉴定；PCR扩增ABO基因后，对所有外显子做DNA测序分析，运用PCR-RFLP法进行同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定在Identifiler的15个遗传标记系统中显示，父母可以将所有的等位基因提供给子女，确定具有亲缘关系；然而运用不同来源的3份抗体对ABO血型进行检验时，却出现了正定型否定了母子关系，反定型无法排除母子关系的现象。3个标本ABO基因的测序：父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101及A201/O01，符合反定型结果，这就说明A201等位基因在A表型及AB表型中表达的A抗原活性差异显著。运用PCR-RFLP法可将A201等位基因中的2个主要变异点1059-1061delC和467C/T。结论 ABO血型A201基因在AB及A表型中表达A抗原活性，可由于检测抗体不同出现一定的差异；基因测序与PCR-RFLP法进行同步分析能够快速简便的鉴定A201等位基因中的1059-1061delC和467C/T。
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