首页>临床和实验医学杂志
  • 杂志名称:临床和实验医学杂志
  • 主管单位:北京市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:首都医科大学附属北京友谊医院
  • 国际刊号:1671-4695
  • 国内刊号:11-4749/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
临床和实验医学杂志2014年第04期

一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究

伍文清;陈伟;李继梅;曾长青;易立;肖玉莲

关键词:遗传性神经性肌强直, 外显子测序, 家系
摘要:目的 对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查.方法 应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序.结果 基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变.结论 该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关.