期刊简介
本刊贯彻党和国家的卫生工作方针政策，执行理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国医学临床和科研工作的进展，促进学术交流。
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首页>临床和实验医学杂志
- 杂志名称：临床和实验医学杂志
- 主管单位：北京市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：首都医科大学附属北京友谊医院
- 国际刊号：1671-4695
- 国内刊号：11-4749/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
儿童难治性癫痫的遗传代谢异常筛查
马远宁；陈国洪；王莉；许淑静；索军芳
关键词：难治性癫痫, 遗传代谢异常, 筛查
摘要：目的：对难治性癫痫患儿行遗传代谢异常筛查，以利于早期诊断及对症治疗。方法选取2010年5月至2014年5月治疗的难治性癫痫患儿112例，根据发作类型分为全身性发作癫痫30例，部分性发作28例，全身性或部分性等多种形式发作16例，婴儿痉挛症38例。运用气相色谱-质谱联用分析仪对不同类型癫痫患儿尿、血标本进行筛查，包括糖、氨基酸、有机酸、糖、脂肪、核苷酸、激素等多种物质代谢。结果尿代谢成分筛查，结果显示56例有12种类异常，其中酮性双羧酸尿症有14例，其次为乳酸尿症8例。血筛查中有28例（25.0%）异常，有苯丙氨酸增高8例，丙酰基肉碱、乙酰基肉碱、戊二酰基肉碱和辛酰基肉碱增高各4例。56例尿筛查异常患儿中婴儿痉挛型28例，全身性和部分性发作各12例，多种形式发作4例，结果发现尿筛查异常在婴儿痉挛型异常率高于其他类型，差异具有统计学意义（ P <0.05）。结论遗传代谢异常是难治性癫痫的危险因素，对患儿行遗传性代谢异常筛查，尤其是尿筛查对婴儿痉挛型有较高的检测特异性，有利难治性癫痫的早期诊断及治疗，具有重要的临床价值。
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