首页>临床和实验医学杂志
  • 杂志名称:临床和实验医学杂志
  • 主管单位:北京市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:首都医科大学附属北京友谊医院
  • 国际刊号:1671-4695
  • 国内刊号:11-4749/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
临床和实验医学杂志2016年第12期

人类单核苷酸多态性研究进展

丁佩剑;金秀菊;孙宝信

关键词:基因, 多态性, 单核苷酸多态性
摘要:人类具有群体多态性特征,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指因单个核苷酸的变异导致 DNA 序列的多态性改变。基因组变异的广泛性存在首先于1960年被发现,1978年 Kan 与 Dozy 宣布将SNP 用于解释不同种群起源、各种遗传疾病易感性以及外貌等生理特征在基因组水平上的差异表现。相继限制性片段长度多态性和简单重复序列多态性之后,第三代遗传标记 SNP 的出现在生物医学研究中发挥着重要作用。